Anunturi Gratuite

Genomul uman si variatiile acestuia pe parcursul vietii

Informatii
EnciclopedieUltimele InformatiiCele mai vizionate InformatiiCele mai comentate InformatiiInformatii MedicaleAdauga InformatieComentarii Informatii
Genomul uman si variatiile acestuia pe parcursul vietii
Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de baze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor (exoni). Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninformationale (introni). Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic. Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman--Human Genome Project (HGP).
Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy (DOE) si National Institutes of Health (NIH) , beneficiind de o finantare considerabila (3 miliarde $), programul a fost estimat sa se intinda pe 15 ani. Obiectivele principale ale acestui program sunt:
-sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
-sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman, cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
-stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
-dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date
S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991, esalonat pe 15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida.
Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare doua milioane de baze (in medie). Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta. Din cauza modului in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are un singur complement. Daca acel complement este dat, segmentul poate fi recunoscut.Exista deja banci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN.
Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index. Cercetarile au avut utilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand munca de cauta-re a unei anumite gene.
Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti la HGP implicandu-se europenii( centrul Sanger din Marea Britanie, laboratoare din Franta si Germania) si Japonia.
O data cu atingerea acestui scop intermediar (o ''ciorna'' a proiectului) s-a stabilit o noua directie de cercetare:identificarea variatiilor individuale ale genomului uman. Chiar daca 99,5%din secventele de ADN sunt identice la toata populatia, micile variatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele boli,rezistenta la bacterii, virusi, toxine si substante chimice, precum si la tratamentele medicamentoase.
Se dezvolta metode pentru a detecta diferitele tipuri de variatii, in special cele de tip SNP (single nucleotide polymorphism) care apar cu o frecventa de 1/250 de baze. Cercetatorii spera ca aceste studii sa ajute la identificarea corelata a genelor asociate cu boli complexe ca diabetul, cancerul, afectiunile vasculare si unele boli mintale. Aceste corelari sunt greu de stabilit cu metode traditionale de ''vanare'' a genelor deoarece o singura gena alterata isi poate aduce doar o mica contributie la riscul de boala.
Primul plan cincinal (1990-1995) a fost revizuit in 1993 datorita progreselor neasteptate. Un al doilea plan a stabilit obiectivele proiectului pana in 1998. Al treilea si cel mai recent a fost stabilit la 23 octombrie 1998 in urma unei conferinte internationale.
Complexitatea extraordinara a proiectului face necesara participarea cercetatorilor din domenii variate: biologie, informatica, chimie, matematica, fizica, inginerie aplicata,etc.
Una din noile metode de cercetare o constituie studiul comparat al genotipurilor.
Functiile genelor umane si a altor zone ale ADN-ului sunt deseori puse in evidenta prin studiul comparat al secventelor corespunzatoare la alte specii. Pentru asemenea comparatii, cercetatorii au obtinut secvente complete pentru speciile Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae si Caenorhabditis elegans. Sunt spre finalizare genotipurile Drosophilei si a soarecelui de laborator.
Toate acestea constituie pasi importanti in biologie,savantii comparand genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evolutiei biochimice, a metabolismului si a fiziologiei.
Deasemenea,cercetarile vor duce la noi metode de analiza a proteinelor si explicarea mecanismului mutatiilor.
In prezent 18 tari participa activ la proiect. Recentn si China s-a alaturat acestui efort international. Munca a fost impartita astfel incat fiecare grup de cercetare are de studiat cate un cromozom sau set de cromozomi. S-au incheiat acorduri pentru utilizarea unui limbaj si a unor instrumente comune pentru a usura schimbul de informatii atat de necesar.
Finalizarea cercetarilor,estimata acum pentru 2003 va coincide cu a 50-a aniversare a descoperirii structurii ADN-ului de catre Watson si Crick.
Se prevede ca pana in 2009 tranzactiile avand ca obiect produse si tehnologii pe baza de ADN vor ajunge la 45 de miliarde $ anual.De aici si atentia sporita acordata studiilor in domeniu.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Medicina moleculara
--diagnostic imbunatatit
--detectarea din timp a predispozitiei spre o anumita boala
--terapie genica avansata
--control mai eficient al actiunii medicamentelor
Tehnologiile promovate de HGP incep sa aiba un impact profund asupra cercetarii biomedicale si promit sa revolutioneze un spectru larg al cercetarii biologice si medicinii clinice. Hartile cromozomiale de mai mare acuratete au ajutat la localizarea genelor implicate in numeroase boli genetice (distrofia myotonica, Alzheimer, unele cancere genetice,etc.)
Noua medicina moleculara se va caracteriza nu atat prin tratarea simptomelor cat prin cautarea cauzelor fundamentale ale bolii. Noi medicamente si inlocuirea genelor defecte prin terapie genica vor deschide alte perspective in tratamentul unor boli azi incurabile.
Microbiologie
In 1994 a aparut MGP (Microbial Genome Project) care are ca scop identificarea sistemelor microbiologice cu potential util (sisteme fotosintetizatoare, organisme care pot metaboliza deseuri, enzime care pot mari randamentul unor procese industriale, biocombustibili, etc.).Aplicatiile actuale sunt dintre cele mai diverse:agenti coagulanti in industria branzeturilor, inalbirea hartiei, indepartarea rujului de pe pahare, schimbarea aspectului tesaturilor, antiaglutinogeni in industria alimentara...
Deasemenea se va ajunge la o intelegere aprofundata a interactiunilor biologice, a evolutionismului si la determinarea punctelor critice din ecosisteme.
Bioarheologie, Antropologie, Evolutionism,
--corelare cu diferitele evenimente istorice
--urmarirea migratiilor umane pe baza studierii cromozomului Y
--noi date despre relatiile intre archaebacterii-eucariote-procariote
Medicina legala
--identificarea suspectilor pe baza probelor biologice
--identificarea victimelor catastrofelor/crimelor
--stabilirea paternitatii si a altor relatii de rudenie
Diferite identificari
--gasirea speciilor in pericol pe baza analizei genetice
--identificarea bacteriilor/organismelor care pot polua apa, aerul, solul, hrana.
--compatibilitatea donor-primitor de organe
--pedigree pentru diferite animale
--autentificarea vinurilor, a caviarului…
Agricultura, cresterea animalelor, bioprocesare
--obtinerea de culturi mai rezistente la boli, insecte, seceta
--animale mai productive si mai sanatoase
--biopesticide
--obtinerea de produse mai nutritive
--incorporarea unor vaccinuri in mancare
--organisme transgenice si mutatii controlate
--depoluarea zonelor prin cultivarea plantelor modificate genetic si care au capacitatea de a metaboliza toxinele.

SURSA 02

Noi descoperiri in evolutia genomului uman
Cine a fost prima oara, oul sau gaina? Cercetatorii au raspuns unei intrebari similare si mult mai relevante: care dintre miile de portiuni lungi din ADN-ul genomului uman a fost primul? Si care sunt duplicatele?
Raspunsurile, publicate online in revista “Nature Genetics", prezinta prima istorie evolutiva a duplicatelor din genomul uman, ce sunt partial responsabile atat pentru boli cat si pentru inovatiile genetice recente. Acest studiu marcheaza un pas semnificativ spre o mai buna intelegere a modificarilor genomice ce au pavat calea spre omul modern si cand au avut loc aceste duplicari.
Genomii au o abilitate remarcabila in a copia o portiune lunga de ADN dintr-un cromozom si sa o insere in alta regiune a sa. Bucatile rezultate de ADN ce se repeta, numite “duplicari segmentale"- prezinta multe secrete evolutionare si descoperirea lor reprezinta o provocare biologica cu implicatii atat asupra medicinei cat si asupra intelegerii evolutiei.
In trecut, caile foarte complexe ale duplicarii ADN-ului, incluzand si duplicarile din duplicari, au prevenit constructia unei istorii evolutionare a acestor duplicari de ADN. Pentru a sparge codul duplicarii si a determina care dintre segmentele de ADN sunt originale ( duplicate ancestrale) si care sunt copii ( duplicate derivate), cercetatorii au analizat algoritmul biologic si genomii comparativi. “ Identificarea duplicatelor originale este o pre-conditie pentru a intelege ce face genomul uman sa fie instabil", afirma Pavel Pevzner, profesor ce a modificat algoritmul genomic al tehnicii de asamblare pentru a strica mozaicul de portiuni de ADN ce se repeta si pentru a identifica secventa originala.
“ Poate este ceva special in legatura cu acest original, un indiciu asupra ceea ce cauzeaza aceasta colonizare a genomului uman", spune Pevzner.
“ Este prima oara cand avem o viziune globala asupra originii evolutionare a unora dintre cele mai complicate regiuni ale genomului uman", afirma autorul lucrarii Evan Eichler, profesor la “ University of Washington School of Medicine" si la “ Howard Hughes Medical Institute". Cercetatorii au descoperit originea ancestrala a mai mult de doua treimi din aceste duplicate lungi de ADN. In “ Nature Genetics" ei subliniaza doua mari descoperiri.
In primul rand, oamenii de stiinta sugereaza ca regiuni specifice ale genomului uman au trecut prin rate de duplicare in timpuri diferite in istoria genomica recenta. Acest lucru contrasteaza cu cele mai multe modele de duplicare genomica care sugereaza un model continuu.
In al doilea rand, oamenii de stiinta arata ca o mare fractiune din arhitectura duplicarii se centreaza in jurul unui subset mic de “ miez de duplicate"- segmente scurte de ADN ce se unesc pentru a forma duplicatele segmentale. Aceste miezuri sunt puncte focale ale inovatiilor transcriptiei de gene umane.
“ Am descoperit ca nu toate duplicatele din genomul uman sunt create in mod egal. Unele, miezurile, par sa fie responsabile de inovatiile genetice recente din genomul uman", explica Pevzner. Oamenii de stiinta au identificat 14 asemenea miezuri de duplicate. “ Am notat ca in 4 din cele 14 cazuri exista o dovada certa ca genele fixate in miezuri sunt asociate cu o gena umana inovatoare. In 2 cazuri duplicarea miezului a fost o parte din fuziunea genelor ale caror functii par sa fie radical diferite de cele antecedente", noteaza autorii in studiul publicat.
Pentru a intelege aceste lucruri, oamenii de stiinta au lucrat pentru a evidentia sistematic originea ancestrala a fiecarui segment uman de duplicare si au organizat blocuri de duplicare bazate pe istoria evolutionara.
De-a lungul anilor, Pevzner a aplicat algoritmul vechi de 250 de ani, propus prima oara in secolul 18 de catre matematicianul Leonhard Euler, unor probleme variate si a demonstrat ca acesta functioneaza la fel de bine pentru un set de probleme biologice neinrudite, incluzand asamblarea fragmentelor de ADN, reconstructia veninului de sarpe si acum disecarea structurii mozaicului de segmente duplicate. In viitor, cercetatorii planuiesc sa continue explorarea evolutiei.

SURSA 03


Selectia naturala, genomul uman si predispozitia la anumite boli
Procesul de selectie naturala este responsabil de diversitatea populatiilor umane moderne dar si de sensibilitatea lor la anumite boli, conform unui studiu asupra genomului uman realizat de cercetatori de la Institutul Pasteur din Paris, informeaza AFP receptionata de Rompres.
Diferentele in ceea ce priveste culoarea parului, talia sau sensibilitatea la anumite maladii, diferente observate intre tipurile de populatii umane in prezent, sunt rezultatul unui proces de adaptare la mediu, conform acestei vaste analize a genomului publicata duminica in varianta online a revistei Nature Genetics.
``Este pentru prima oara cand un studiu la scara al genomului demonstreaza faptul ca selectia naturala a participat in procesul de diferentiere al populatiilor umane si la adaptarea lor la mediul de viata``, a comentat pentru AFP Lluis Quintana-Murci de la Departamentul pentru genetica evolutiva umana de la Institutul Pasteur.
Acest studiu a permis identificare a 582 de gene umane care variaza intre diferitele populatii. Aceste gene s-au specializat, devenind diferite pe parcursul unui interval cuprins intre 60.000 si 10.000 de ani.
O anumita parte dintre aceste gene sunt responsabile de diferentele fizice - pigmentarea pielii, par etc. - in timp ce alte gene sunt responsabile de felul in care reactioneaza organismul in contact cu diferiti agenti patogeni - spre exemplu o mutatie a genei CR1 care se regaseste la 85% din populatia africana, dar este absenta din bagajul genetic al europenilor si asiaticilor, are rolul de protectie impotriva unor forme severe de paludism (boala parazitara provocata de infestarea cu hematozoare, organisme unicelulare din familia protozoare din genul Plasmodium).
De asemenea, o buna adaptare a organismului la un regim alimentar relativ frugal poate fi cauza unei vulnerabilitati mai mari in fata obezitatii si hipertensiunii arteriale la populatia americana de origine africana.
Acest studiu a fost realizat cu ajutorul datelor puse la dispozitie de consortiul public international `HapMap`. Oamenii de stiinta au analizat datele genetice culese de la 210 indivizi reprezentativi pentru toate populatiile umane din lume.

SURSA 04

Dieta schimba genomul uman
O echipa de americani sustine ca alimentatia este responsabila de unele variatii ale genomului uman.
"E posibil ca oamenii sa evolueze pina la etapa in care vor minca tot ce isi doresc si vor ramine totusi slabi si zvelti?", se intreaba Nicholas Wade, in debutul unui articol publicat in editia de luni a cotidianului "The New York Times". Oamenii de stiinta spun ca intrebarea nu e chiar atit de deplasata: genomul uman raspunde la schimbarile din dieta, chiar daca pentru asta are nevoie de mai multe generatii.
Locuitorii tarilor cu o dieta bogata in amidon produc o cantitate mult mai mare de enzima amilaza, care transforma amidonul in glucide, decit persoanele care nu maninca produse pe baza de amidon.
Cauza acestui surplus este evolutia, arata echipa de cercetatori condusa de geneticianul George H. Perry de la Universitatea de stat Arizona si de paleoantropologul Nathaniel J. Dominy de la Universitatea din California. Rezultatele cercetarii lor au fost anuntate saptamina trecuta in jurnalul stiintific Nature Genetics.
In 2004, geneticienii si-au dat seama ca surplusul unei anumite gene constituia o forma de variatie a genomului uman. Pina acum, aparitia extra-copiilor a fost considerata o greseala in procesul de duplicare, iar efectul acestui fenomen a ramas necunoscut. Surplusul genei amilaza este primul care incepe sa fie inteles. El exista datorita selectiei naturale, potrivit testului genetic realizat de americani.
Presiunea selectiei a avut loc cind oamenii au inceput sa cultive cereale, la inceputul revolutiei neolitice, acum 10.000 de ani sau chiar mai devreme, explica cercetatorii. Paleoantropologii s-au intrebat mult timp ce s-a schimbat in dieta primatelor, bazata pe fructe si nuci, si cum a reusit ea sa sustina, in cazul oamenilor, un creier de trei ori mai mare decit al cimpanzeilor. Tesutul neuronal are nevoie de cantitati mari de energie, iar prima teorie a fost aceea ca oamenii au inceput sa manince carne acum 2,5 milioane de ani, cind volumul creierului a inceput sa creasca. O alta posibilitate ar fi insa ca extra-nutrientii sa fi provenit de la amidon. "Abilitatea oamenilor de a digera cartofi ar putea explica succesul nostru pe aceasta planeta", traduc jurnalistii de la BBC News descoperirea americanilor.
In momentul in care oamenii au inceput sa traiasca in spatii deschise, dieta lor a inceput sa includa si plante subterane, care contineau amidon. Pentru a sustine aceasta idee, doctorul in paleoantropologie Nathaniel Dominy spune ca dintii primilor oameni nu erau inca apti pentru carne. El sustine ca gena amilaza din genomul uman a inceput sa se extinda acum 200.000 de ani.
Concluzia americanilor s-a bazat pe compararea genomilor japonezilor si ai yakutilor - o natie siberiana care maninca numai reni. Perry recunoaste insa ca nu poate stabili daca japonezii si-au cistigat surplusul de gene prin dieta bogata in amidon sau yakutii si le-au pierdut intre timp pe ale lor.
John Dupr�, profesor in filosofia stiintelor la Universitatea Exeter din Marea Britanie, crede ca e nevoie de multa precautie in interpretarea datelor. "Multe lucruri difera intre noi si stramosii nostri. E dubios sa spui ca una dintre aceste diferente, relative de altfel in evolutie, este fundamentala. Cercetarea genei amilaza este interesanta insa. Este un indiciu bun pentru ceea ce ar trebui sa incepem sa apreciem mai mult - utilitatea genomului", spune profesorul britanic pentru BBC.
Unele companii au inceput deja sa exploateze legatura dintre dieta si gene, chiar daca aceasta este inca la inceputurile explicarii ei teoretice. "Relevanta lor este limitata, pentru ca genele sint indicatori slabi pentru riscul individual", a declarat doctorul Helene Wallace, de la Gene-watch din Marea Britanie, citata de "The Independent". Firmele vind insa cu succes testele genetice pe Internet, combinindu-le cu sfaturi pentru dieta si suplimente.

SURSA 05

Genomul uman se schimba pe parcursul vietii
Genomul fiecarui individ se schimba pe parcursul vietii sub efectul unor factori de mediu sau care tin de alimentatie, fapt care explica aparitia unor maladii grave, precum cancerul, odata cu imbatranirea organismului, conform unui nou studiu publicat. Cercetatori de la Universitatea Johns Hopkins din Maryland, estul SUA, au descoperit faptul ca indicatorii epigenetici pe ADN (diferiti de secventa de ADN in sine) se modifica in cursul vietii unui individ, iar amploarea acestor modificari este similara si la membrii aceleiasi familii. Epigenetica cuprinde studiul mecanismelor ce permit unei celule sa-si mentina integritatea genomului.
"Începem sa intelegem faptul ca epigenetica se afla in centrul cercetarii medicale moderne pentru ca schimbarile epigenetice, diferite de structura secventei ADN care ramane neschimbata in fiecare celula, se pot produce sub influenta unui anumit regim alimentar sau a expunerii la anumiti factori de mediu", subliniaza Dr
Articole similare
- Noua etapa catre crearea unei vieti sintetice
- Efectele variantelor 17q21 si expunerii la fum de tigara asupra astmului bronsic precoce
- Secretul longevitatii nu se afla in gene
- Rolul factorului genetic in interactiunile medicamentoase
- Un nou studiu ADN sustine ipoteza originii africane a lui homo sapiens
Andrew Feinberg, profesor de biologie moleculara si genetica la Facultatea de Medicina a Universitatii Johns Hopkins. Epigenetica poate juca un rol determinant in explicarea aparitiei unor maladii grave, precum cancerul, diabetul sau chiar autismul", a mai adaugat el.
Cercetatorii au analizat esantioane de ADN provenind de la aproximativ 600 de persoane. Esantioanele de ADN ale voluntarilor au fost recoltate in 1991 si apoi comparate cu esantioane de la aceleasi persoane recoltate intre 2002 si 2005, urmarindu-se variatiile totale de metilare, principala forma de modificare epigenetica (si deci reversibila) a ADN-ului. În aproape o treime dintre cazurile examinate, procesul de metilare s-a schimbat in aceasta perioada de 11 ani dintre teste. Aceste modificari epigenetice pot fi de asemenea ereditare, fapt care explica de ce indivizii ce provin din unele familii sunt mai afectati de anumite maladii decat altii.
Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine diferite.
Genele umane variaza intre limite largi ca lungime,cuprinzand adesea sute de baze insa doar despre aprox. 10% din genom se stie ca include secventele codificatoare ale proteinelor (exoni). Intercalate cu genele se gasesc numeroase secvente noninformationale (introni). Aflarea de noi informatii asupra structurii genelor si a functiilor acestora impunea o cunoastere detaliata a codului genetic. Astfel a demarat Proiectul Genomului Uman--Human Genome Project (HGP).
Initiat in 1990 in SUA de catre Department of Energy (DOE) si National Institutes of Health (NIH) , beneficiind de o finantare considerabila (3 miliarde $), programul a fost estimat sa se intinda pe 15 ani. Obiectivele principale ale acestui program sunt:
-sa identifice cele aproximativ 100.000 de gene din ADN-ul uman
-sa determine secventa celor 3 miliarde de perechi de baze azotate ce alcatuiesc ADN-ul uman, cu precizia de o eroare estimata/10.000 de baze
-stocarea informatiei obtinute intr-o baza de date
-dezvoltarea metodelor si tehnologiilor pentru studiul acestor date
S-a elaborat astfel un plan pus in aplicare din 1991, esalonat pe 15 ani si care sa coste in jur de un dolar pe nucleotida.
Una dintre ideile de baza era sa se inceapa cu alcatuirea unei harti a cromozomilor, pe care sa fie localizate genele, prin identificarea unui marcator genetic la fiecare doua milioane de baze (in medie). Marcatorul este orice sectiune scurta a unui ADN care poate fi recunoscuta printr-o sectiune asociata a carei secventa este cunoscuta. Din cauza modului in care sunt legate cele doua spirale ale ADN-ului,fiecare segment are un singur complement. Daca acel complement este dat, segmentul poate fi recunoscut.Exista deja banci de gene care detin complementele unor secvente cunoscute de ADN.
Primii doi ani au fost consacrati gasirii acestor marcatori-index. Cercetarile au avut utilitate imediata, ducand la crearea unei harti mai detaliate si usurand munca de cauta-re a unei anumite gene.
Acest prim succes a determinat cresterea numarului de participanti la HGP implicandu-se europenii( centrul Sanger din Marea Britanie, laboratoare din Franta si Germania) si Japonia.
O data cu atingerea acestui scop intermediar (o ''ciorna'' a proiectului) s-a stabilit o noua directie de cercetare:identificarea variatiilor individuale ale genomului uman. Chiar daca 99,5%din secventele de ADN sunt identice la toata populatia, micile variatii pot avea un impact major asupra raspunsului la diferitele boli,rezistenta la bacterii, virusi, toxine si substante chimice, precum si la tratamentele medicamentoase.
Se dezvolta metode pentru a detecta diferitele tipuri de variatii, in special cele de tip SNP (single nucleotide polymorphism) care apar cu o frecventa de 1/250 de baze. Cercetatorii spera ca aceste studii sa ajute la identificarea corelata a genelor asociate cu boli complexe ca diabetul, cancerul, afectiunile vasculare si unele boli mintale. Aceste corelari sunt greu de stabilit cu metode traditionale de ''vanare'' a genelor deoarece o singura gena alterata isi poate aduce doar o mica contributie la riscul de boala.
Primul plan cincinal (1990-1995) a fost revizuit in 1993 datorita progreselor neasteptate. Un al doilea plan a stabilit obiectivele proiectului pana in 1998. Al treilea si cel mai recent a fost stabilit la 23 octombrie 1998 in urma unei conferinte internationale.
Complexitatea extraordinara a proiectului face necesara participarea cercetatorilor din domenii variate: biologie, informatica, chimie, matematica, fizica, inginerie aplicata,etc.
Una din noile metode de cercetare o constituie studiul comparat al genotipurilor.
Functiile genelor umane si a altor zone ale ADN-ului sunt deseori puse in evidenta prin studiul comparat al secventelor corespunzatoare la alte specii. Pentru asemenea comparatii, cercetatorii au obtinut secvente complete pentru speciile Escherichia coli, Saccharomyces cerevisiae si Caenorhabditis elegans. Sunt spre finalizare genotipurile Drosophilei si a soarecelui de laborator.
Toate acestea constituie pasi importanti in biologie,savantii comparand genotipuri complete, ceea ce va duce la noi puncte de vedere asupra evolutiei biochimice, a metabolismului si a fiziologiei.
Deasemenea,cercetarile vor duce la noi metode de analiza a proteinelor si explicarea mecanismului mutatiilor.
In prezent 18 tari participa activ la proiect. Recentn si China s-a alaturat acestui efort international. Munca a fost impartita astfel incat fiecare grup de cercetare are de studiat cate un cromozom sau set de cromozomi. S-au incheiat acorduri pentru utilizarea unui limbaj si a unor instrumente comune pentru a usura schimbul de informatii atat de necesar.
Finalizarea cercetarilor,estimata acum pentru 2003 va coincide cu a 50-a aniversare a descoperirii structurii ADN-ului de catre Watson si Crick.
Se prevede ca pana in 2009 tranzactiile avand ca obiect produse si tehnologii pe baza de ADN vor ajunge la 45 de miliarde $ anual.De aici si atentia sporita acordata studiilor in domeniu.
Aplicatii prezente si potentiale ale cercetarilor HGP
Medicina moleculara
--diagnostic imbunatatit
--detectarea din timp a predispozitiei spre o anumita boala
--terapie genica avansata
--control mai eficient al actiunii medicamentelor
Tehnologiile promovate de HGP incep sa aiba un impact profund asupra cercetarii biomedicale si promit sa revolutioneze un spectru larg al cercetarii biologice si medicinii clinice. Hartile cromozomiale de mai mare acuratete au ajutat la localizarea genelor implicate in numeroase boli genetice (distrofia myotonica, Alzheimer, unele cancere genetice,etc.)
Noua medicina moleculara se va caracteriza nu atat prin tratarea simptomelor cat prin cautarea cauzelor fundamentale ale bolii. Noi medicamente si inlocuirea genelor defecte prin terapie genica vor deschide alte perspective in tratamentul unor boli azi incurabile.
Microbiologie
In 1994 a aparut MGP (Microbial Genome Project) care are ca scop identificarea sistemelor microbiologice cu potential util (sisteme fotosintetizatoare, organisme care pot metaboliza deseuri, enzime care pot mari randamentul unor procese industriale, biocombustibili, etc.).Aplicatiile actuale sunt dintre cele mai diverse:agenti coagulanti in industria branzeturilor, inalbirea hartiei, indepartarea rujului de pe pahare, schimbarea aspectului tesaturilor, antiaglutinogeni in industria alimentara...
Deasemenea se va ajunge la o intelegere aprofundata a interactiunilor biologice, a evolutionismului si la determinarea punctelor critice din ecosisteme.
Bioarheologie, Antropologie, Evolutionism,
--corelare cu diferitele evenimente istorice
--urmarirea migratiilor umane pe baza studierii cromozomului Y
--noi date despre relatiile intre archaebacterii-eucariote-procariote
Medicina legala
--identificarea suspectilor pe baza probelor biologice
--identificarea victimelor catastrofelor/crimelor
--stabilirea paternitatii si a altor relatii de rudenie
Diferite identificari
--gasirea speciilor in pericol pe baza analizei genetice
--identificarea bacteriilor/organismelor care pot polua apa, aerul, solul, hrana.
--compatibilitatea donor-primitor de organe
--pedigree pentru diferite animale
--autentificarea vinurilor, a caviarului…
Agricultura, cresterea animalelor, bioprocesare
--obtinerea de culturi mai rezistente la boli, insecte, seceta
--animale mai productive si mai sanatoase
--biopesticide
--obtinerea de produse mai nutritive
--incorporarea unor vaccinuri in mancare
--organisme transgenice si mutatii controlate
--depoluarea zonelor prin cultivarea plantelor modificate genetic si care au capacitatea de a metaboliza toxinele.

SURSA 02

Noi descoperiri in evolutia genomului uman
Cine a fost prima oara, oul sau gaina? Cercetatorii au raspuns unei intrebari similare si mult mai relevante: care dintre miile de portiuni lungi din ADN-ul genomului uman a fost primul? Si care sunt duplicatele?
Raspunsurile, publicate online in revista “Nature Genetics", prezinta prima istorie evolutiva a duplicatelor din genomul uman, ce sunt partial responsabile atat pentru boli cat si pentru inovatiile genetice recente. Acest studiu marcheaza un pas semnificativ spre o mai buna intelegere a modificarilor genomice ce au pavat calea spre omul modern si cand au avut loc aceste duplicari.
Genomii au o abilitate remarcabila in a copia o portiune lunga de ADN dintr-un cromozom si sa o insere in alta regiune a sa. Bucatile rezultate de ADN ce se repeta, numite “duplicari segmentale"- prezinta multe secrete evolutionare si descoperirea lor reprezinta o provocare biologica cu implicatii atat asupra medicinei cat si asupra intelegerii evolutiei.
In trecut, caile foarte complexe ale duplicarii ADN-ului, incluzand si duplicarile din duplicari, au prevenit constructia unei istorii evolutionare a acestor duplicari de ADN. Pentru a sparge codul duplicarii si a determina care dintre segmentele de ADN sunt originale ( duplicate ancestrale) si care sunt copii ( duplicate derivate), cercetatorii au analizat algoritmul biologic si genomii comparativi. “ Identificarea duplicatelor originale este o pre-conditie pentru a intelege ce face genomul uman sa fie instabil", afirma Pavel Pevzner, profesor ce a modificat algoritmul genomic al tehnicii de asamblare pentru a strica mozaicul de portiuni de ADN ce se repeta si pentru a identifica secventa originala.
“ Poate este ceva special in legatura cu acest original, un indiciu asupra ceea ce cauzeaza aceasta colonizare a genomului uman", spune Pevzner.
“ Este prima oara cand avem o viziune globala asupra originii evolutionare a unora dintre cele mai complicate regiuni ale genomului uman", afirma autorul lucrarii Evan Eichler, profesor la “ University of Washington School of Medicine" si la “ Howard Hughes Medical Institute". Cercetatorii au descoperit originea ancestrala a mai mult de doua treimi din aceste duplicate lungi de ADN. In “ Nature Genetics" ei subliniaza doua mari descoperiri.
In primul rand, oamenii de stiinta sugereaza ca regiuni specifice ale genomului uman au trecut prin rate de duplicare in timpuri diferite in istoria genomica recenta. Acest lucru contrasteaza cu cele mai multe modele de duplicare genomica care sugereaza un model continuu.
In al doilea rand, oamenii de stiinta arata ca o mare fractiune din arhitectura duplicarii se centreaza in jurul unui subset mic de “ miez de duplicate"- segmente scurte de ADN ce se unesc pentru a forma duplicatele segmentale. Aceste miezuri sunt puncte focale ale inovatiilor transcriptiei de gene umane.
“ Am descoperit ca nu toate duplicatele din genomul uman sunt create in mod egal. Unele, miezurile, par sa fie responsabile de inovatiile genetice recente din genomul uman", explica Pevzner. Oamenii de stiinta au identificat 14 asemenea miezuri de duplicate. “ Am notat ca in 4 din cele 14 cazuri exista o dovada certa ca genele fixate in miezuri sunt asociate cu o gena umana inovatoare. In 2 cazuri duplicarea miezului a fost o parte din fuziunea genelor ale caror functii par sa fie radical diferite de cele antecedente", noteaza autorii in studiul publicat.
Pentru a intelege aceste lucruri, oamenii de stiinta au lucrat pentru a evidentia sistematic originea ancestrala a fiecarui segment uman de duplicare si au organizat blocuri de duplicare bazate pe istoria evolutionara.
De-a lungul anilor, Pevzner a aplicat algoritmul vechi de 250 de ani, propus prima oara in secolul 18 de catre matematicianul Leonhard Euler, unor probleme variate si a demonstrat ca acesta functioneaza la fel de bine pentru un set de probleme biologice neinrudite, incluzand asamblarea fragmentelor de ADN, reconstructia veninului de sarpe si acum disecarea structurii mozaicului de segmente duplicate. In viitor, cercetatorii planuiesc sa continue explorarea evolutiei.

SURSA 03


Selectia naturala, genomul uman si predispozitia la anumite boli
Procesul de selectie naturala este responsabil de diversitatea populatiilor umane moderne dar si de sensibilitatea lor la anumite boli, conform unui studiu asupra genomului uman realizat de cercetatori de la Institutul Pasteur din Paris, informeaza AFP receptionata de Rompres.
Diferentele in ceea ce priveste culoarea parului, talia sau sensibilitatea la anumite maladii, diferente observate intre tipurile de populatii umane in prezent, sunt rezultatul unui proces de adaptare la mediu, conform acestei vaste analize a genomului publicata duminica in varianta online a revistei Nature Genetics.
``Este pentru prima oara cand un studiu la scara al genomului demonstreaza faptul ca selectia naturala a participat in procesul de diferentiere al populatiilor umane si la adaptarea lor la mediul de viata``, a comentat pentru AFP Lluis Quintana-Murci de la Departamentul pentru genetica evolutiva umana de la Institutul Pasteur.
Acest studiu a permis identificare a 582 de gene umane care variaza intre diferitele populatii. Aceste gene s-au specializat, devenind diferite pe parcursul unui interval cuprins intre 60.000 si 10.000 de ani.
O anumita parte dintre aceste gene sunt responsabile de diferentele fizice - pigmentarea pielii, par etc. - in timp ce alte gene sunt responsabile de felul in care reactioneaza organismul in contact cu diferiti agenti patogeni - spre exemplu o mutatie a genei CR1 care se regaseste la 85% din populatia africana, dar este absenta din bagajul genetic al europenilor si asiaticilor, are rolul de protectie impotriva unor forme severe de paludism (boala parazitara provocata de infestarea cu hematozoare, organisme unicelulare din familia protozoare din genul Plasmodium).
De asemenea, o buna adaptare a organismului la un regim alimentar relativ frugal poate fi cauza unei vulnerabilitati mai mari in fata obezitatii si hipertensiunii arteriale la populatia americana de origine africana.
Acest studiu a fost realizat cu ajutorul datelor puse la dispozitie de consortiul public international `HapMap`. Oamenii de stiinta au analizat datele genetice culese de la 210 indivizi reprezentativi pentru toate populatiile umane din lume.

SURSA 04

Dieta schimba genomul uman
O echipa de americani sustine ca alimentatia este responsabila de unele variatii ale genomului uman.
"E posibil ca oamenii sa evolueze pina la etapa in care vor minca tot ce isi doresc si vor ramine totusi slabi si zvelti?", se intreaba Nicholas Wade, in debutul unui articol publicat in editia de luni a cotidianului "The New York Times". Oamenii de stiinta spun ca intrebarea nu e chiar atit de deplasata: genomul uman raspunde la schimbarile din dieta, chiar daca pentru asta are nevoie de mai multe generatii.
Locuitorii tarilor cu o dieta bogata in amidon produc o cantitate mult mai mare de enzima amilaza, care transforma amidonul in glucide, decit persoanele care nu maninca produse pe baza de amidon.
Cauza acestui surplus este evolutia, arata echipa de cercetatori condusa de geneticianul George H. Perry de la Universitatea de stat Arizona si de paleoantropologul Nathaniel J. Dominy de la Universitatea din California. Rezultatele cercetarii lor au fost anuntate saptamina trecuta in jurnalul stiintific Nature Genetics.
In 2004, geneticienii si-au dat seama ca surplusul unei anumite gene constituia o forma de variatie a genomului uman. Pina acum, aparitia extra-copiilor a fost considerata o greseala in procesul de duplicare, iar efectul acestui fenomen a ramas necunoscut. Surplusul genei amilaza este primul care incepe sa fie inteles. El exista datorita selectiei naturale, potrivit testului genetic realizat de americani.
Presiunea selectiei a avut loc cind oamenii au inceput sa cultive cereale, la inceputul revolutiei neolitice, acum 10.000 de ani sau chiar mai devreme, explica cercetatorii. Paleoantropologii s-au intrebat mult timp ce s-a schimbat in dieta primatelor, bazata pe fructe si nuci, si cum a reusit ea sa sustina, in cazul oamenilor, un creier de trei ori mai mare decit al cimpanzeilor. Tesutul neuronal are nevoie de cantitati mari de energie, iar prima teorie a fost aceea ca oamenii au inceput sa manince carne acum 2,5 milioane de ani, cind volumul creierului a inceput sa creasca. O alta posibilitate ar fi insa ca extra-nutrientii sa fi provenit de la amidon. "Abilitatea oamenilor de a digera cartofi ar putea explica succesul nostru pe aceasta planeta", traduc jurnalistii de la BBC News descoperirea americanilor.
In momentul in care oamenii au inceput sa traiasca in spatii deschise, dieta lor a inceput sa includa si plante subterane, care contineau amidon. Pentru a sustine aceasta idee, doctorul in paleoantropologie Nathaniel Dominy spune ca dintii primilor oameni nu erau inca apti pentru carne. El sustine ca gena amilaza din genomul uman a inceput sa se extinda acum 200.000 de ani.
Concluzia americanilor s-a bazat pe compararea genomilor japonezilor si ai yakutilor - o natie siberiana care maninca numai reni. Perry recunoaste insa ca nu poate stabili daca japonezii si-au cistigat surplusul de gene prin dieta bogata in amidon sau yakutii si le-au pierdut intre timp pe ale lor.
John Dupr�, profesor in filosofia stiintelor la Universitatea Exeter din Marea Britanie, crede ca e nevoie de multa precautie in interpretarea datelor. "Multe lucruri difera intre noi si stramosii nostri. E dubios sa spui ca una dintre aceste diferente, relative de altfel in evolutie, este fundamentala. Cercetarea genei amilaza este interesanta insa. Este un indiciu bun pentru ceea ce ar trebui sa incepem sa apreciem mai mult - utilitatea genomului", spune profesorul britanic pentru BBC.
Unele companii au inceput deja sa exploateze legatura dintre dieta si gene, chiar daca aceasta este inca la inceputurile explicarii ei teoretice. "Relevanta lor este limitata, pentru ca genele sint indicatori slabi pentru riscul individual", a declarat doctorul Helene Wallace, de la Gene-watch din Marea Britanie, citata de "The Independent". Firmele vind insa cu succes testele genetice pe Internet, combinindu-le cu sfaturi pentru dieta si suplimente.

SURSA 05

Genomul uman se schimba pe parcursul vietii
Genomul fiecarui individ se schimba pe parcursul vietii sub efectul unor factori de mediu sau care tin de alimentatie, fapt care explica aparitia unor maladii grave, precum cancerul, odata cu imbatranirea organismului, conform unui nou studiu publicat. Cercetatori de la Universitatea Johns Hopkins din Maryland, estul SUA, au descoperit faptul ca indicatorii epigenetici pe ADN (diferiti de secventa de ADN in sine) se modifica in cursul vietii unui individ, iar amploarea acestor modificari este similara si la membrii aceleiasi familii. Epigenetica cuprinde studiul mecanismelor ce permit unei celule sa-si mentina integritatea genomului.
"Începem sa intelegem faptul ca epigenetica se afla in centrul cercetarii medicale moderne pentru ca schimbarile epigenetice, diferite de structura secventei ADN care ramane neschimbata in fiecare celula, se pot produce sub influenta unui anumit regim alimentar sau a expunerii la anumiti factori de mediu", subliniaza Dr
Articole similare
- Noua etapa catre crearea unei vieti sintetice
- Efectele variantelor 17q21 si expunerii la fum de tigara asupra astmului bronsic precoce
- Secretul longevitatii nu se afla in gene
- Rolul factorului genetic in interactiunile medicamentoase
- Un nou studiu ADN sustine ipoteza originii africane a lui homo sapiens
Andrew Feinberg, profesor de biologie moleculara si genetica la Facultatea de Medicina a Universitatii Johns Hopkins. Epigenetica poate juca un rol determinant in explicarea aparitiei unor maladii grave, precum cancerul, diabetul sau chiar autismul", a mai adaugat el.
Cercetatorii au analizat esantioane de ADN provenind de la aproximativ 600 de persoane. Esantioanele de ADN ale voluntarilor au fost recoltate in 1991 si apoi comparate cu esantioane de la aceleasi persoane recoltate intre 2002 si 2005, urmarindu-se variatiile totale de metilare, principala forma de modificare epigenetica (si deci reversibila) a ADN-ului. În aproape o treime dintre cazurile examinate, procesul de metilare s-a schimbat in aceasta perioada de 11 ani dintre teste. Aceste modificari epigenetice pot fi de asemenea ereditare, fapt care explica de ce indivizii ce provin din unele familii sunt mai afectati de anumite maladii decat altii.
Publicitate

 
  Comenteaza informatia
Nume: *
E-mail: *
Titlu: *
Comenteaza: *
Scrie codul: *
  Voteaza si trimite comentariul: *
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10

Enciclopedie
Chemosinteza ...
Chemosinteza - Capacitatea unor organisme (chemautotrofe) de a realiza sinteza substantelor organice din substante minerale cu ajutorul energiei chimice eliberate in procesele de oxidare a unor substante organice ca H2, H2S, Fe, NH3, ...
Fotosinteza ...
Fotosinteza este procesul de fixare a dioxidului de carbon din atmosfera de catre plantele verzi (cu clorofila), in prezenta radiatiilor solare, cu eliminare de oxigen si formare de compusi organici foarte variati. (printre care si ...
Sistemul muscular ...
Muschii corpului uman se grupeaza in trei clase: - muschii scheletici (muschii striati) se fixeaza pe schelet, sunt controlati de creier si, impreuna cu oasele pe care se ataseaza cu tendoane, sunt responsabili de orice miscare - muschii ...
Cameleonul ...
Cameleonul este un animal asemanator cu soparla, ce are o lungime de aproximativ 30 cm. Cameleonul este un animal rar; exista aproximativ 113 specii de cameleoni in lume, specii ce se gasesc in nordul Africii, Asia Mica si sudul ...
Genomul uman si variatiile acestuia pe parcursul vietii ...
Genotipul uman este alcatuit din 80.000-100.000 de gene ce insumeaza in jur de 3 miliarde de nucleotide. Aceasta complexitate este ilustrata si de capacitatea organismului uman de a sintetiza aproximativ 80.000 de proteine ...
Ochiul si vederea ...
Structura si functiile aparatului vizual Aparatul vizual, cel mai important organ de simt, informeaza sistemul nervos central asupra tuturor modificarilor care au loc in mediul inconjurator. Functioneaza pe principiul sistemul ...
Probioticele ...
Probioticele in produse alimentare si farmaceutice au aparut pe piata in cursul ultimilor 20 de ani.Sunt definite ca niste culturi individuale sau mixte de microorganisme vii sau nepatogene, susceptibile sa influenteze favorabil ...
Mihai Eminescu

Ana Aslan

Alexandru Ioan Cuza
Henri Coanda

Albert Einstein
Anunturi Gratuite  |  Vanzari auto  |  Anunturi Imobiliare  |  Anunturi Gratuite  |  Anunturi  |  Anunturi auto, Vanzari auto

Genomul uman si variatiile acestuia pe parcursul vietii

Administrare
web design by © ClausDesign
  Toate drepturile transferate catre Starlight LTD, Amsterdam, Weesperstraat, Holland

copyright-footer

2007 - 2014 Ipedia.ro