Sindromul Angelman

Harry Angelman, un neurolog pediatru britanic, a descris pentru prima data acest sindrom in 1965. Sindromul Angelman apare ca urmare a unei mutatii genetice foarte rare care afecteaza cromozomul 15. Caracteristic acestei patologii este intarzierea grava a dezvoltarii somatice si mentale si absenta limbajului articulat. Accesele de ras foarte dese pe care le au acesti copii, combinate cu o psihomotricitate specifica, explica  sinonimul acestei boli in spatiul englez: "Happy-Puppet-Syndrome" ( Sindromul papusii vesele). Frecventa de aparite a sindromului este un caz la 30 000. Bolnavii sunt dependenti de ajutorul altor persoane in satisfacerea nevoilor fundamentale. Exista totusi o serie de strategii comunicationale, programe de consiliere, cursuri terapeutice si pedagogice care pot imbunatati considerabil autonomia bonavului. Etiologie
Factorul declansator al sindromului Angelman este reprezentat de o anomalie care apare pe cromozomul 15 mostenit de la mama. De cele mai multe ori este vorba de o delitie pe gena functionala UBE3A. Cercetatorii nu au gasit insa nici un segment anormal pe cromozomul15 al mamei. Se pare ca mutatia apare abia in perioada de embriogeneza.
Pentru un procent mic din cazuri s-a constatat ca sindromul Angelman a aparut datorita faptului ca ambii cromozomi 15 au fost mosteniti de la tata si nici unul de la mama.    
Exista si cazuri cand nu s-a putut observa nici o modificare pe gena raspunzatoare, insa exista posibilitatea ca mutatia sa fie prea mica pentru nivelul actual al tehnicii medicale.

Sursa: www.paginamedicala.ro

SURSA 03 tratamente-boli.com

Cauze
O gena defecta sau care lipseste.
De obicei ambele gene dintr-o pereche sunt active. Acest lucru inseamna ca informatia de pe ambele gene este folosita de catre celule. Activitatea fiecarei gene depinde de cel de la care a primit-o individul: mama sau tatal. Acest tip de activitate a genelor se numeste imprinting. La aceste gene, daca cea care de obicei este activa lipseste sau nu functioneaza corect, pot apare probleme in caracteristicile si functiile controlate de ea.
In mod normal, doar gena materna a UBE3A este activa in creier. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman apar cand partea materna a cromozomului 15, care contine aceasta gena, lipseste sau nu functioneaza normal. Intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman apare atunci cand ambele gene sunt mostenite de la tata, in loc ca una sa fie de la mama si una sa fie de la tata.
Factori de risc
Sindromul Angelman este rar. In majoritatea cazurilor, cercetatorii nu cunosc cauza care a dus la mutatiile ce determina sindromul. Majoritatea oamenilor cu sindrom Angelman nu au un istoric familial pentru aceasta boala.
Totusi, intr-un numar mic de cazuri, sindromul Angelman poate fi mostenit de la un parinte, deci un istoric familial de sindrom Angelman poate creste riscul unui copil de a dezvolta aceasta afectiune.
Complicatii
Complicatiile asociate sindromului Angelman sunt:
1. Dificultatile de hranire
Unii sugari cu sindrom Angelman au probleme cu hranirea in primele luni de viata datorita unei inabilitati de a coordona suptul si inghititul. Medicul poate recomanda, in acest caz, o formula de lapte bogata in calorii pentru a ajuta copilul sa creasca in greutate.
2. Hiperactivitatea
Multi copii mici cu sindrom Angelman o activitate motorie crescuta. Ei se pot misca rapid de la o activitate la alta, deseori tinand mainile sau o jucarie in gura. Capacitatea lor de a-si concentra atentia poate fi de foarte scurta durata. Deseori hiperactivitatea descreste cu varsta la copiii cu sindrom Angelman si medicatia nu este de obicei necesara.
3. Tulburari de somn
Este un lucru comun ca persoanele cu sindrom Angelman sa aiba un ciclu somn-veghe anormal si au nevoie mai mica de somn. In unele cazuri, medicatia si terapia comportamentala pot controla aceste probleme de somn.
Teste si diagnostic
Medicul poate suspecta prezenta sindomului Angelman daca sugaul are intarzieri in dezvoltare sau alte semne si simptome ale afectiunii, cum ar fi probleme cu miscarile si echilibrul, circumferinta craniana mica si partea posterioara a capului (occiput) aplatizata, alaturi de un ras frecvent.
Confirmarea diagnosticului de sindrom Angelman necesita prelevarea unei probe de sange de la copil pentru un studiu genetic. O combinatie de teste genetice poate pune in vedere defectele cromozomiale legate de sindromul Angelman.
Aceste teste sunt:
1. Analiza cromozomiala (cariotip)
In acest test, sunt examinate forma si numarul cromozomilor dintr-o celula prelevata ca proba.
2. Hibridizare fluorescenta in situ (FISH).
Acest test arata o eventulala lipsa a unui cromozom.
3. Testul ADN
Acesta reveleaza schita de imprinting a genelor. Rezultatele normale arata o schita atat materna cat si paterna a ADN-ului. O persoana cu sindrom Angelman va avea doar schita paterna in gena afectata.
Tratament
Intrucat nu exista nici o cale de a repara cromozomul lezat, nu exista vindecare pentru sindromul Angelman. Tratamentul se concentreaza pe rezolvarea problemelor medicale si de dezvoltare pe care le implica acest sindrom.
Cel mai probabil o echipa de profesionisti se va implica in caz.
In functie de semnele si simptomele copilului, tratamentul sindomului Angelman poate cuprinde:
1. Medicatie antiepileptica
Medicatia antiepileptica poate fi necesara pentru a controla crizele determinate de sindromul Angelman.
2. Terapie fizica
Copiii cu sindrom Angelman pot invata sa mearga mai bine si sa depaseasca problemele de miscare cu ajutorul terapiei fizice.
3. Teparia de comunicare
Desi persoanele cu sindrom Angelman nu dezvolta limbaj verbal mai departe de cateva propozitii simple, aceasta terapie poate fi de ajutor. Abilitatile de limbaj nonverbal se pot dezvolta prin limbajul semnelor si comunicare prin imagini.
4. Terapia comportamentala
Aceasta poate ajuta copiii cu sindrom Angelman sa depaseasca hiperactivitatea si inabilitatea de a-si concentra atentia, lucru care poate ajuta la aparitia unui progres in dezvoltare. Desi nivelul de dezvoltare la care pot ajunge persoanele cu sindrom Angelman variaza larg, multi dintre ei sunt capabili sa dezvolte relatii cu prietenii si familia.