Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi. Cauze
Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid.
Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare. Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea limbajului si au un vocabular destul de sarac
- incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in abilitatea intocmirii unui plan
- dificultati in controlul impulsurilor
- un timp de raspuns mult mai mare
- dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.
Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcool sau droguri.

Sursa: www.sfatulmedicului.ro 

SURSA 03 sfatmedical.ro

Sindromul Klinefelter este o anomalie cromozomiala care afecteaza doar persoanele de sex masculin. El este cauzat de prezenta in plus a unui cromozom X.
Fiecare persoana are 46 de cromozomi ce contin informatia genetica necesara dezvoltarii si functionarii normale a organismului. Doi dintre acesti cromozomi, cromozomii sexuali, determina sexul unei persoane. Ambii cromozomi sexuali ai femeii sunt cromozomi X - XX. Barbatii au un cromozom X si unul Y - XY. Cei 2 cromozomi sexuali determina de asemenea fertilitatea si caracteristicile sexuale specifice sexului.
Sindromul Klinefelter se intalneste la 1 dintre 500-1000 de nou-nascuti. Cromozomul X in plus poate proveni atat de la tata cat si de la mama.
Daca femeia ramane insarcinata dupa varsta de 35 ani are sanse mai mari sa nasca un copil cu acest sindrom.
Afectiunea nu este ereditara.
Semne si simptome
Copiii cu sindrom Klinefelter au aspect normal la nastere. Simptomele incep sa se observe la pubertate, si sunt evidente la adult.
Cel mai frecvent simptom este infertilitatea. Alte simptome includ:
* testicule mici
* penis de dimensiuni mici
* ginecomastie (sani mariti)
* par rar in zona pubiana, axiala si pe fata
* probleme sexuale
* talie inalta
* anomalii dentare
* proportii anormale ale corpului
* dezvoltare intelectuala normala
* forta scazuta
* timiditate
Sindromul Klinefelter nu duce la homosexualitate.
Diagnostic
Diagnosticul de sindrom Klinefelter se pune pe baza determinarii cariotipului. Aceasta presupune examinarea cromozomilor din celulele prelevate de la pacient si confirmarea prezentei cromozomului X in plus.
Determinarea cariotipului se poate face si in cursul sarcinii pe baza celulelor fetale prelevate din lichidul amniotic sau din placenta.
Dupa nastere determinarea cariotipului se face pe baza unei monstre de sange sau piele.
Tratament
Nu exista tratament pentru vindecarea sindromului Klinefelter.
La pubertate se poate recurge la terapie cu testosteron, care:
* sporeste dezvoltarea musculara
* sporeste cresterea parului corporal
* imbunatateste puterea de concentrare
* imbunatateste dispozitia si impresia de sine
Insa aceasta terapie nu poate mari dimensiunea testiculelor, nu poate descreste sanii si mai ales, nu poate vindeca infertilitatea.
Unii medici recomanda mastectomia pentru tratarea ginecomastiei.
Prognostic
Durata si calitatea vietii barbatilor afectati de sindromul Klinefelter sunt relativ normale.
Aproape toti barbatii cu acest sindrom sunt sterili. Ei sunt mai predispusi la: cancer de san, epilepsie, osteoporoza, boli autoimune, diabet, varice, afectiuni pulmonare.